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• 什么是血友病？

  血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障礙，凝血時間延長，終身具有輕微創(chuàng)傷后出血傾向，重癥患者沒有明顯外傷也可發(fā)生“自發(fā)性”出血。血友病是現(xiàn)在比較少見的一種遺傳病。比較少的原因主要有以下兩個原因：首先國家提倡優(yōu)生優(yōu)育，一些疾病人員不建議要孩子。在懷孕以后還可以做篩查，發(fā)現(xiàn)不好可以終止妊娠。血友病治療上缺乏根治手段，因為它是基因上有問題，治療手段很少，就是缺什么補什么，所以代價很大。

  

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  沈建良 主任醫(yī)師中國人民解放軍海軍總醫(yī)院

  2018-04-03 32338次

• 帕金森病的診斷

  帕金森病的判斷相對簡單一點，先說大家的誤區(qū)吧，很多人是因為看見病人抖就認為是帕金森，但是實質(zhì)上不是每一種抖都是帕金森，帕金森最重要的是少動，做重復(fù)性的動作，速度和幅度下降，少動是最重要的。第二個，如果有這種少動的情況再加上震顫，但是這種震顫，一定要靜止性震顫。如果說手抬起來或者拿東西出現(xiàn)震顫，這種叫動作性的震顫，嚴格地講并不是帕金森病。但是帕金森病人也可以出現(xiàn)這樣的動作性震顫，但是嚴格來說他不屬于。第三個就是一定要有肌張力的增高，如果有少動加靜止性震顫或者肌強直，你就可以診斷為帕金森綜合征，你這個時候就判斷出來了，可能有帕金森綜合征了。但是具體是原發(fā)的帕金森還是其他的原因的，那需要專業(yè)的醫(yī)生進一步地結(jié)合臨床經(jīng)驗，結(jié)合必要的檢查來進一步的去確診。

  

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  萬志榮 主任醫(yī)師航天中心醫(yī)院

  2019-07-24 3811次

• 血友病基因分析
  確定致病基因用于攜帶者檢出和產(chǎn)前診斷，并可預(yù)測抑制物的產(chǎn)生。第一:直接基因診斷，采用分子生物學(xué)方法，直接測定致病基因的缺陷。第二:間接基因診斷，利用致病基因內(nèi)外的限制性片段長度多態(tài)性，作為特異分子遺傳標志物，通過家系成員間的連鎖關(guān)系確定，血友病基因的遺傳情況，進行DNA多態(tài)性分析的遺傳學(xué)診斷，可使診斷率達99%。第三:產(chǎn)前診斷，對高危胎兒可在妊娠九到十二周，通過絨毛膜活檢；妊娠十二到十六周進行羊水穿刺，近來還可在胚胎植入前通過早期胚胎獲取胎兒DNA，通過DNA基因型和遺傳表型確定胎兒性別，以及進一步判斷是否為血友病攜帶者。
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  趙敏蕾 副主任醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院

  2018-09-02 2734次

• 血友病的男性基因
  首先，血友病的基因診斷，一般為直接的基因診斷和間接的基因診斷?；蛟\斷是采用的分子生物學(xué)的一個方法，將PCR和DNA測序，可以用來診斷這個缺陷的致病基因。方法是比較迅速的，而且涉及的人也是比較少，檢測步驟不是很繁瑣。如果要針對致病的基因限制片段，需要用間接的基因診斷，也可以通過對親屬的一個患病情況，來判斷它缺少的一個凝血因子，但是這種檢查涉及的人比較多，對于這個產(chǎn)前的一個診斷，主要是針對一些高危的胎兒，九周到十二周可以進行絨毛膜活檢，懷孕十二到十六周，可以進行羊水的穿刺。近年來隨著技術(shù)的發(fā)達，可以通過胚胎植入，來進行檢測DNA的情況。
  語音時長 1:19”
  盛秀云 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-09-21 1748次

• 血友病基因檢測準確么
  如果是血友病的話，通過基因檢測可以確診具體是什么類型的血友病，這個基因診斷還是很準確的目前在北京，深圳都是可以做基因檢測的，只是費用可能是比較高的，一般家庭難以承受。 血友病是一種隱性遺傳病，可以通過基因檢查檢查出來的，準確率很高。如果被判斷是血友病的話，還需要基因檢查來確診一下。
  李燕郴 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院

  2019-01-16 3604次

• 血友病基因攜帶者如何生育
  病情分析：血友病屬于血液系統(tǒng)遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為出血情況，一般情況下血友病基因位于x染色體上屬于隱性遺傳。意見建議：血友病攜帶者主要是指的女性。如果攜帶了血友病基因的女性生育一般情況下，如果生男孩得血友病的幾率是50%，如果生女孩血友病基因攜帶者的幾率也是50%，因此需要產(chǎn)前檢查。
  王艷軍 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2019-06-04 2704次

• 血友病的基因診斷
  首先對于這個血友病的患者在進行基因檢查的時候，血友病甲需要三個月，血友病乙需要一個月。那么對于這個提前準備產(chǎn)前診斷的女性，在懷孕前也要進行這個基因的診斷，對于準媽媽懷孕在四到五個月的時候可以進行羊水的遺傳學(xué)分析，一般兩周左右可以出報告。另外對于這個基因的檢測，甲型血友病基因診斷收費是在六千元左右。如
  李燕郴 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院

  2022-01-24 266次

• 血友病的診斷
  血友病的診斷首先要具備以下診斷要點。一，發(fā)病特點為男性，小于兩歲或童年以后發(fā)的，發(fā)病越早，癥狀越重反復(fù)出血，終身不已。?二，出血特點，自發(fā)或者輕微的外傷易見滲血不止，甚至持續(xù)數(shù)天，多位於斑，血腫，心，踝，肘，腕等關(guān)節(jié)易出血，反復(fù)出血可致血管畸形，口鼻粘膜出血也多見。三，實驗室的檢查，凝血項檢查，見凝
  李燕郴 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院

  2021-12-17 175次