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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來(lái)表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因?yàn)閮尚曰问窃谌旧w核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達(dá)，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10528次

• 先天性血管瘤是染色體問(wèn)題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問(wèn)題，不是由于染色體的異常導(dǎo)致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機(jī)制是由于在血管發(fā)生的過(guò)程當(dāng)中，就已經(jīng)有異常血管的增殖，所以才會(huì)在生下來(lái)以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質(zhì)的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細(xì)胞分裂的過(guò)程當(dāng)中出現(xiàn)異常了，比如染色體沒(méi)有分開(kāi)，就會(huì)出現(xiàn)染色體的問(wèn)題，像21-三體綜合征，它是21號(hào)染色體出現(xiàn)了三個(gè)，就會(huì)出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問(wèn)題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒(méi)有關(guān)系的，它是一種在生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程當(dāng)中得的疾病，不會(huì)遺傳。

  

  01:36
  成偉 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院

  2021-09-14 2061次

• 冠心病是常染色體疾病嗎?
  冠心病不是常染色體疾病，它也不屬于遺傳病，它是冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟病的簡(jiǎn)稱，它的基礎(chǔ)就是冠脈血管的硬化、斑塊形成，血管的狹窄；發(fā)生冠狀動(dòng)脈粥樣硬化心臟病的主要危險(xiǎn)因素包括：年齡、高血脂、高血壓、糖尿病、吸煙、肥胖，缺乏鍛煉、嚴(yán)重的精神刺激等。它主要包括無(wú)癥狀性的心肌缺血、變異性的心絞痛、急性的心肌梗死、心臟驟停、心律失常等。冠心病的診斷有賴于冠脈造影，這是冠心病診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，冠心病的治療是一個(gè)綜合性的治療，一般生活習(xí)慣的改變也是重要的一部分，比如低鹽低脂飲食、控制體重、避免情緒的激動(dòng)、勞累等。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:11”
  李靜 主治醫(yī)師開(kāi)封市中心醫(yī)院

  2020-03-09 1549次

• 常染色體隱性多囊腎病
  ?是指以腎臟集合紡錘形擴(kuò)張和先天性肝纖維化為主要特征的遺傳腎病，是一種罕見(jiàn)疾病，可以出現(xiàn)在圍生期新生兒期嬰兒期青少年，甚至成年期，男女發(fā)病率相等。不同種族間無(wú)明顯差異，約半數(shù)患兒出生后數(shù)小時(shí)至數(shù)天死于呼吸衰竭和腎衰竭，能度過(guò)新生兒期的患者大部分患者在十五歲前可保持正常腎功能，致病因子定位于六號(hào)染色體上。目前發(fā)現(xiàn)63種不同形式的突變，該基因編碼一種跨膜蛋白，大部分位于細(xì)胞外，可能作為受體在腎臟集合管和膽管發(fā)育維持正常膽管結(jié)構(gòu)中起關(guān)鍵作用，該蛋白的纖毛結(jié)構(gòu)功能異常，可能是本病發(fā)生的分子基礎(chǔ)。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:36”
  馮瑛 主治醫(yī)師國(guó)藥同煤總醫(yī)院

  2018-09-09 1991次

• 斜視是染色體疾病嗎
  病情分析：斜視并不是染色體疾病，染色體疾病是指的染色體的數(shù)量、結(jié)構(gòu)等出現(xiàn)異常引起的疾病，例如21三體綜合癥等，而斜視的發(fā)生一般是由于發(fā)育異常引起，與染色體關(guān)系不是很大。意見(jiàn)建議：斜視會(huì)影響到視覺(jué)功能的發(fā)育，因此建議斜視患者盡早進(jìn)行治療，調(diào)節(jié)性斜視患者通過(guò)配戴眼鏡矯正屈光不正，通?？梢灾斡币?。而非調(diào)節(jié)性斜視患者，一般需要通過(guò)手術(shù)治療才能夠治愈。
  陶遠(yuǎn) 副主任醫(yī)師濟(jì)南市第二人民醫(yī)院

  2022-04-23 1602次

• 高度近視是常染色體遺傳嗎
  病情分析：高度近視是屬于常染色體遺傳病的，屬于多基因遺傳病，所以父母雙方中的任意一方有高度近視，后代患有高度近視的風(fēng)險(xiǎn)就要增加。意見(jiàn)建議：對(duì)于高度近視患者，一定要注意每年定期復(fù)查眼底，如果眼底出現(xiàn)病變，例如周邊部視網(wǎng)膜的變性區(qū)，黃斑，新生血管等，要及時(shí)的治療，這樣才能阻止視力下降。
  陶遠(yuǎn) 副主任醫(yī)師濟(jì)南市第二人民醫(yī)院

  2019-04-16 1901次

• 染色體疾病
  染色體疾病是由于很多原因引起的染色體數(shù)目或者染色體結(jié)構(gòu)出現(xiàn)異常而表現(xiàn)出來(lái)的疾病。因?yàn)槿旧w上的基因特別多，而且因?yàn)榛蚓哂卸嘈?，所以染色體疾病通常不會(huì)是一種單一的疾病，而是涉及多個(gè)器官、系統(tǒng)的形態(tài)和功能異常的疾病綜合征，并且會(huì)遺傳給下一代，是一大類最嚴(yán)重的一種遺傳病。
  范阿童 副主任醫(yī)師盤錦市中心醫(yī)院

  2018-11-27 9938次

• 什么是染色體病
  染色體病是由于染色體的數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病，會(huì)導(dǎo)致遺傳信息變化，影響個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育和生理功能。該病癥可能由遺傳、環(huán)境因素或二者相互作用導(dǎo)致，類型包括數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，會(huì)對(duì)患者產(chǎn)生多方面影響，目前以對(duì)癥治療和預(yù)防為主。染色體病的成因較為復(fù)雜。
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2025-02-14 0次