特納綜合征是由于性腺衰竭所致的性激素分泌減少，反饋性引起lh和fsh升高，特納綜合征屬于性腺先天性發(fā)育不全，性染色體異常，核心為45,XO或45,XO/46,XX或45,XO/47,XXX.表現(xiàn)為原發(fā)性閉經(jīng)，卵巢不發(fā)育，身材矮小，第二性征發(fā)育不良，長(zhǎng)有蹼頸，鈍胸，后發(fā)際低，腭高耳低，魚嘴樣等臨床癥狀，可伴主動(dòng)脈縮窄及腎、骨骼畸形，自身免疫性甲狀腺炎、聽力下降及高血壓等。
特納綜合征是什么病
王小兵主治醫(yī)師
吉安市中心人民醫(yī)院 婦產(chǎn)科
2019-05-10 3686次
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梅杰綜合征是什么病梅杰綜合征，它的全名叫口下頜及眼瞼的肌張力的障礙，就是我們的眼睛、嘴巴、下頜這些地方的肌肉，出現(xiàn)異常的運(yùn)動(dòng)。這個(gè)病是在十九世紀(jì)的時(shí)候，叫梅杰的醫(yī)生，他首先描述的，所以后人就把這個(gè)病命名為梅杰綜合征，以紀(jì)念這位醫(yī)生。那么主要的表現(xiàn)也是特殊的肌張力障礙，表現(xiàn)在眼睛和口部的肌肉。
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熊南翔
主任醫(yī)師華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院
2019-08-16 15200次
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馬尾綜合征是什么病馬尾神經(jīng)在脊髓的末端，馬尾神經(jīng)綜合征就是馬尾神經(jīng)受損所導(dǎo)致的一大類癥狀。馬尾綜合征是脊髓麻醉最常見(jiàn)的并發(fā)癥之一，是腰椎穿刺損傷到馬尾神經(jīng)導(dǎo)致的。用化學(xué)藥物治療脊髓病變，或者蛛網(wǎng)膜下腔出血，還有骨折、腰椎退行性病變，或者馬尾腫瘤等，都可能會(huì)引起馬尾綜合征。馬尾綜合征患者主要表現(xiàn)為下肢的感覺(jué)或者運(yùn)動(dòng)功能障礙，并且長(zhǎng)時(shí)間不能恢復(fù)，通過(guò)神經(jīng)系統(tǒng)查體可以發(fā)現(xiàn)腰骶神經(jīng)受損。常見(jiàn)的癥狀還有大小便失禁，是因?yàn)槟虻览s肌功能障礙導(dǎo)致的。如果是占位性的病變導(dǎo)致的，要及時(shí)解除壓迫；蛛網(wǎng)膜下腔出血可以給予腦脊液置換，緩解血腫刺激。馬尾綜合征患者會(huì)存在感覺(jué)或者運(yùn)動(dòng)異常，所以要給予相應(yīng)的運(yùn)動(dòng)支持治療。
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孫永安
主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
2021-06-15 7276次
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特納綜合征特納綜合征叫做先天性卵巢發(fā)育不全，特納在1938年首先描述，所以也稱之為特納綜合征。發(fā)生率為新生嬰兒的每十萬(wàn)有10.7人次，女嬰的每十萬(wàn)有22.2人次，占胚胎死亡的6.5%，特點(diǎn)為身矮、生殖器與第二性征不發(fā)育，和一組軀體的發(fā)育異常，智力的發(fā)育程度不一，壽命與正常人相同，母親的年齡好像是與此種發(fā)育異常的沒(méi)有關(guān)系。特納綜合征的病因，主要是單一的x染色體來(lái)自母親，失去的染色體是由父親的精子細(xì)胞性染色體不分離造成。在某些條件下細(xì)胞中的染色體組可以發(fā)生數(shù)量或者結(jié)構(gòu)上的改變，這一類變化成為染色體異常。大多數(shù)因素都可以引起染色體畸變，從而發(fā)生特納綜合征，臨床表現(xiàn)的主要就是身矮、生殖器和第二性征不發(fā)育和一組軀體的發(fā)育異常。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:36”
孫明麗
副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-09-14 20314次
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特納綜合征的治療目的特納綜合征治療的目的是促進(jìn)生長(zhǎng)，誘導(dǎo)產(chǎn)生第二性征與正常的月經(jīng)周期。父母雙方在生育期間盡量避免會(huì)引起胎兒畸形的因素，對(duì)于高度懷疑該疾病的胎兒最好是早期終止妊娠?？傊委熢瓌t是先促進(jìn)身高、骨骺愈合后使用雌激素使乳房和生殖器發(fā)育，積極防治骨質(zhì)疏松、高血壓及肥胖和其他不良生活方式導(dǎo)致的疾病。激素替代治療要注意，如果過(guò)早使用雌激素會(huì)促進(jìn)骨骺線的早期愈合，主張開始年齡在十二到十三歲左右。在給予雌激素兩年之后才給予孕激素和雄激素周期性替代治療，三十歲以后逐步減少雌激素的劑量，五十歲以后根據(jù)需要再?zèng)Q定是不是要繼續(xù)使用激素替代治療。也可以用重組人生長(zhǎng)激素促進(jìn)其生長(zhǎng)。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:32”
于姍
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-10-18 2124次
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特納綜合征是什么病病情分析：特納氏綜合征是一種性染色體異常的疾病，是先天性的卵巢發(fā)育不全，臨床癥狀是，身材矮小，生殖器與第二性征不發(fā)育，不能懷孕，智力和正常人一樣，比較常見(jiàn)的并發(fā)癥是心臟畸形和腎臟畸形。意見(jiàn)建議：特納綜合征目前來(lái)說(shuō)沒(méi)有很好的治療方法，可以使用一些生長(zhǎng)激素，促進(jìn)身體的生長(zhǎng)發(fā)育。
宋慧芳
主任醫(yī)師朝陽(yáng)市中心醫(yī)院
2019-04-17 1903次
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什么是特納綜合征病情分析：特納合征是先天性卵巢發(fā)育不全，是性染色體缺失引起的先天性疾病，臨床癥狀是身材矮小，生殖器與第二性征不發(fā)育，對(duì)智力沒(méi)有影響，部分患者，會(huì)出現(xiàn)先天性的心臟和腎臟畸形，聽力以及視力下降，通過(guò)染色體核型檢測(cè)可以確診。意見(jiàn)建議：建議去正規(guī)三甲醫(yī)院檢查，通過(guò)規(guī)范的治療，治療后可以改善患者的生活質(zhì)量，緩解心理壓力。
宋慧芳
主任醫(yī)師朝陽(yáng)市中心醫(yī)院
2019-04-17 2004次
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特納綜合征怎么確診?特納綜合征，又稱先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，是一種由X染色體異常導(dǎo)致的疾病?；颊咄ǔ１憩F(xiàn)為身材矮小、生殖器與第二性征不發(fā)育等癥狀。確診主要通過(guò)臨床癥狀觀察、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查以及染色體核型分析等綜合手段進(jìn)行。醫(yī)生會(huì)詳細(xì)詢問(wèn)患者的病史，并仔
楊士偉
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院
2025-01-04 0次
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特納綜合征怎么確診?特納綜合征主要根據(jù)本患兒的臨床體征及實(shí)驗(yàn)室檢查、染色體的檢查結(jié)果來(lái)確診。1、臨床體征：患兒身高低于同年齡同性別正常兒童身高的3百分位線，身材矮小診斷成立；體格檢查可見(jiàn)頭發(fā)際低，頸蹼，胸廓外形呈桶狀，乳距增寬，肘外翻等體征，沒(méi)有第二性征發(fā)育征象，提示特納綜合征；盆腔B超提示子宮發(fā)育落后，卵巢發(fā)育不良，
趙虹
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2022-04-27 359次
