一、疑似診斷，以下情況之一者應(yīng)高度懷疑本??；1.腎臟受累伴有心臟增大和心律失常、心衰及消化道造影異常者和有前區(qū)慢性感染及炎癥時(shí)，伴肝脾大和貧血者。2.多發(fā)性骨髓瘤合并腎病綜合征或腎功能損害。3.類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎合并蛋白尿。4.四十歲以上腎功能衰竭而無(wú)明顯的腎臟萎縮且原因不明者。5.四十歲以上頑固性腎病綜合征，而無(wú)高血壓且易出現(xiàn)低血壓，尤其是直立性低血壓者。6.腎小管疾病伴有本周蛋白尿。
二、明確診斷，病理學(xué)檢查是本病最可靠的確診方法，85%至95%為腎活檢陽(yáng)性，肝活檢陽(yáng)性率較低又有大出血的危險(xiǎn)，故應(yīng)慎重。直腸黏膜、牙齦、舌、口腔黏膜、皮膚及肌腱、脂肪等標(biāo)本陽(yáng)性率可達(dá)90%。也可優(yōu)先考慮活檢組織剛果紅染色陽(yáng)性，在偏光顯微鏡下呈現(xiàn)特征性的紅綠雙折光，這是診斷本病的關(guān)鍵指標(biāo)。組織電鏡檢查表現(xiàn)為無(wú)分支的細(xì)纖維，四項(xiàng)結(jié)構(gòu)有一定的特征性應(yīng)同時(shí)檢查，由于組織病變范圍與程度的不同，活檢陰性不能排除本病。
