地中海貧血基因是引起地中海貧血到直接原因。地中海貧血是一組遺傳性肽鏈合成障礙導(dǎo)致的。血紅蛋白異常性疾病，地中海貧血病遠(yuǎn)父母往往是輕型地貧病人，也可以說病理基因攜帶者，父母各自有一個(gè)病理基因。
如果父母各自的病理基因同時(shí)遺傳給子女，即子女有兩個(gè)病因，在中國(guó)，a地貧基因攜帶者率為2.64%，所以地中海貧血基因缺失就是缺失了a基因。
地貧a基因缺失
陳玉主治醫(yī)師
麗水市中心醫(yī)院 血液科
2018-10-20 5655次
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攜帶哪種基因更易患乳腺癌如何基因檢測(cè)攜帶有家族基因突變，就是所謂B1、B2這個(gè)基因突變的家族，容易患乳腺癌。做基因檢測(cè)目前來講，現(xiàn)在有好多基因公司，幾大基因公司包括拓?fù)?、華大等等這些基因公司，都可以抽血到做基因的檢測(cè)。因?yàn)樵谶@個(gè)醫(yī)院這方面的工作還沒開展，他就放在社會(huì)上的市場(chǎng)的運(yùn)作，目前在開展這方面的工作。
00:49
凌飛海
主任醫(yī)師中山市人民醫(yī)院(中山大學(xué)附屬中山醫(yī)院)
2018-06-15 4740次
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靶向藥基因檢測(cè)靶向藥物的基因檢測(cè)是非常重要的，因?yàn)槲覀冋f何為靶向藥物，那是因?yàn)樗邢鄳?yīng)的靶點(diǎn)，那靶點(diǎn)我們?cè)趺慈グl(fā)現(xiàn)，那絕對(duì)不是我們通過一兩張CT片子，或者說眼睛看一看就能發(fā)現(xiàn)的，這必須要通過非常嚴(yán)謹(jǐn)?shù)幕驒z測(cè)技術(shù)才能發(fā)現(xiàn)。目前來講的話，基因檢測(cè)技術(shù)已經(jīng)發(fā)展得非常好了，有PCR，現(xiàn)在包括我們的二代的測(cè)序，通過這些方法，我們就能夠很好的去全面的了解。目前腫瘤有哪些可疑的靶點(diǎn)，有哪些合適的靶點(diǎn)，通過這些靶點(diǎn)去進(jìn)一步分析，我們才能夠去得到，去采用分子靶向治療一些合適的藥物，這是目前來講非常重要的。如果說你不通過基因檢測(cè)，就盲目地去試用一些分子靶向藥物，往往既浪費(fèi)你的金錢，也浪費(fèi)了你治療的時(shí)機(jī)，更導(dǎo)致了一些不可預(yù)測(cè)的不良反應(yīng)，這些是完全來說是不可取的。所以說我們說要采用分子靶向藥物，一定要是在系統(tǒng)精確的指導(dǎo)下面，去合理的應(yīng)用。
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魏曉為
副主任醫(yī)師南京市第一醫(yī)院
2019-02-03 58628次
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缺失型α地貧基因首先得對(duì)于輕度α地中海性貧血，人有四個(gè)α珠蛋白基因，分布在兩條染色體上，在十六號(hào)上，每條有兩個(gè)基因，一條來自父親，一條來自母親，現(xiàn)在一條染色體上的兩個(gè)基因均缺失，出現(xiàn)輕度地中海型貧血。對(duì)于這一類地中海性貧血輕度是無需特殊治療的，而對(duì)于輕型的患者他對(duì)于下一代的影響也是非常大的，如果夫妻一方患有輕型的地中海型貧血，胎兒只有二分之一的幾率為輕型地貧，其余二分之一是正常的胎兒，不會(huì)孕育重型地中海性貧血的胎兒。地中海貧血的遺傳與性別是無關(guān)的，男胎女胎發(fā)病幾率是均等的，如果夫妻同為地中海型貧血的一個(gè)攜帶者，每次懷孕，子女有四分之一的機(jī)會(huì)是正常，二分之一的機(jī)會(huì)為攜帶基因，另外四分之一的機(jī)會(huì)可能為重型地中海貧血的患者。語音時(shí)長(zhǎng) 01:30”
盛秀云
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-11-06 11593次
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a地貧基因sea缺失雜合子a地海貧血，靜止型患者無癥狀，紅細(xì)胞形態(tài)正常，出生時(shí)臍帶血中hbarts含量為0.01至0.02，但三個(gè)月后消失，輕型患者無癥狀，紅細(xì)胞形態(tài)有輕微改變，大小不等，中央淺染、異形等。紅細(xì)胞參透脆性降低，變性珠蛋白小體陽性，hba2和hbf含量正?；蛏缘?，患兒臍血hbarts含量為0.0340至0.140，生后六個(gè)月時(shí)完全消失。輕型地貧無需特殊治療，中間型和重型地貧應(yīng)采取下列一種或數(shù)種方法給予治療，注意休息和營(yíng)養(yǎng)，積極預(yù)防感染，適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素e。語音時(shí)長(zhǎng) 1:44”
陳玉
主治醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院
2018-10-23 20315次
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α地貧基因sea缺失雜合子怎么回事α地中海貧血：靜止型患者無癥狀，紅細(xì)胞形態(tài)正常，出生時(shí)臍帶血中HbBart’t含量為0.01～0.02，但三個(gè)月后即消失，輕型患者無癥狀，紅細(xì)胞形態(tài)有輕度改變，如大小不一中央顯然異形的紅細(xì)胞滲透脆性降低，變性珠蛋白小體陽性，HbA2和HbF含量正常或稍低，患兒臍血HbBart’s含量為0.034～0.140，于生后六個(gè)月時(shí)完全消失，輕型地貧無需特殊治療，中間型和重型地貧應(yīng)采取下一種或數(shù)種方法給予治療，注意休息和營(yíng)養(yǎng)，積極預(yù)防感染，適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E。
李燕郴
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院
2018-11-20 4007次
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地貧基因檢測(cè)結(jié)果分析地貧基因分析可代替血紅蛋白電泳，肽鏈檢測(cè)，血常規(guī)所有的檢測(cè)，但因?yàn)樵O(shè)備實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員的要求較高，一般醫(yī)院難以開展檢測(cè)，費(fèi)用也比較高，如果夫妻雙方同為輕型同類，地中海貧血，需要密切進(jìn)行產(chǎn)前診斷，如果結(jié)果顯示正?；蜉p型地貧，對(duì)胎兒影響不大，可放心生育，如果是重型，建議及時(shí)引產(chǎn)，以免造成孕婦的身心傷害。
趙敏蕾
副主任醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院
2018-11-20 4312次
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a地貧基因sea缺失雜合子什么意思α地貧基因sea缺失雜合子一般是指-SEA基因缺失雜合子的α-地中海貧血，通常是指由于α基因缺陷使-SEA基因缺失導(dǎo)致的溶血性貧血。正常人α鏈參與HbA和F的珠蛋白肽鏈組成。α-地中海貧血由于各型α-地中海貧血中α基因缺陷程度不一，α-鏈合成減少至消失，未與α-鏈結(jié)合的過剩的γ和β鏈量不同，從而產(chǎn)生
李燕郴
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院
2022-04-24 2170次
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地貧基因的危害地貧是指地中海貧血，在臨床上被稱為珠蛋白生成障礙性貧血，珠蛋白生成障礙性貧血基因的危害一般有遺傳下一代、增加感染風(fēng)險(xiǎn)、骨骼發(fā)育異常等。1、遺傳下一代：珠蛋白生成障礙性貧血是一種遺傳性的溶血性疾病，是因?yàn)轶w內(nèi)的一種或幾種珠蛋白基因出現(xiàn)了突變，導(dǎo)致珠蛋白肽鏈合成障礙，而且能夠通過基因遺傳給下一代，導(dǎo)致下
李燕郴
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院
2022-11-29 36次
