白化病屬于家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群中。如果夫妻雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女就會患病，而且子女中男女患病機會均等，這種情況的發(fā)生幾率是四分之一。
現(xiàn)在的醫(yī)學(xué)水平和醫(yī)學(xué)手段，胎檢是無法查出孩子是否有白化病的。所以說如果說有家族史的，一定要高度引起重視。建議在計劃懷孕前三個月可以口服葉酸片直到懷孕后三個月，可以有效的預(yù)防胎兒先天性神經(jīng)血管畸形。
白化病懷孕能查出來嗎
李穎副主任醫(yī)師
錦州市中心醫(yī)院 婦科
2018-09-05 12398次
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白化病能治好嗎白化病是一組單基因遺傳病，原因是由于與色素有關(guān)的基因突變，導(dǎo)致黑色素不能正常合成，所引起的一種遺傳病。表現(xiàn)就是發(fā)色淺，可以是白的、黃的、棕的，不是黑色的。那么皮膚白，再就是可以出現(xiàn)一些眼部癥狀，眼底除了色素淺之外，還可能會出現(xiàn)眼球震顫、怕光，嚴(yán)重的視力低下這些表現(xiàn)。那么遺憾的是，白化病目前沒有任何特效的治療方法，因為它是一種先天性的遺傳性疾病。治療只限于對癥治療，例如如果眼球震顫特別明顯的，又伴有斜視的，在眼科醫(yī)生的綜合評估的情況下，可以通過手術(shù)去糾正眼球震顫和斜視，改善外觀。還有發(fā)色淺、皮膚淺，那么對紫外線，就缺乏我們正常人的那種保護能力。所以白化病的朋友要嚴(yán)格地防曬，可以通過一些物理的，或者說外用防曬劑，去保護皮膚，或戴帽子，去保護我們的淺色的毛發(fā)。那么還有就是，有一小部分綜合征型白化病，可能會出現(xiàn)一些并發(fā)癥。例如最常見的，HPS綜合征型白化病，又稱Hermansky-Pudlak綜合征。它主要的并發(fā)癥，就可以出現(xiàn)肺的纖維化，出血傾向。有一些藥物可以去改善預(yù)防。那么這一類白化病，除了我前面提到的白化病的一些表現(xiàn)之外，還可能會出現(xiàn)出血傾向、肺纖維化、心肌炎、腸炎這些表現(xiàn)。治療也主要是對癥治療為主，做大的手術(shù)或拔牙的時候，做好一些預(yù)防出血的措施。總之白化病的治療就是對癥治療為主，目前沒有特效的治療方法，更不能治愈。
02:34
魏愛華
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院
2019-02-13 41612次
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白化病傳染嗎白化病是一組經(jīng)典的單基因遺傳病，它是由于不同基因的突變，導(dǎo)致與色素合成有關(guān)的這些基因。白化病是一組經(jīng)典的單基因遺傳病，它是與色素合成有關(guān)的基因突變，導(dǎo)致黑色素或黑色素體，不能正常合成，從而引起色素合成障礙，這么一組遺傳病?；颊咧饕憩F(xiàn)，就是皮膚、毛發(fā)、眼底缺色素，這些部位膚色淡、發(fā)色淺，眼部除了色素淺之外，還可能出現(xiàn)眼球震顫、怕光、視力低下這些癥狀。還有可能會累及到一些其他器官和組織，引起并發(fā)癥，它分為單純型和綜合征型。那么白化病，是基因突變所導(dǎo)致的，它沒有病原體，所以它是不傳染的，但是它是可以遺傳的。
01:06
魏愛華
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院
2019-02-13 12753次
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白化病產(chǎn)檢能查出來嗎白化病一般表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳方式，多由于近親結(jié)婚所引起。白化病遺傳方式就是患者的雙親都攜帶了白化病的基因，本身不發(fā)病，如果夫妻雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女，就會患病，而且子女中男女患病機會均等，這種情況的發(fā)生幾率是四分之一。所以可以通過產(chǎn)前檢查，查出是否有白化病，目前最好方法是產(chǎn)前基因診斷，也可以通過胎兒鏡觀察毛發(fā)判斷，到當(dāng)?shù)卮筢t(yī)院了解能否開展產(chǎn)前基因診斷，在產(chǎn)前及時診斷，有助于優(yōu)生有育。語音時長 1:26”
李穎
副主任醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院
2018-09-11 12013次
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白化病傳染嗎白化病主要是指人體因為基因缺陷導(dǎo)致缺乏酪氨酸酶或酪氨酸酶的功能減退，導(dǎo)致了黑色素?zé)o法正常的合成。白化病患者的全身的皮膚毛發(fā)和眼睛都是缺乏黑色素，所以，一般都是呈現(xiàn)白色或者是白里帶黃的膚色。白化病是屬于家族遺傳性的疾病，通常都是屬于常染色體隱性遺傳。但是白化病并不具有傳染性。傳染性疾病主要是有傳染源和傳播途徑。白化病沒有傳染源也沒有傳播途徑。語音時長 1:15”
張玲
主治醫(yī)師深圳市第二人民醫(yī)院
2018-06-05 6036次
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白化病能治好嗎病情分析：不能。白化病是遺傳造成的黑色素形成障礙，難以治愈，是先天性疾病。主要表現(xiàn)為眼、皮膚、毛發(fā)等部位色素減退或缺失，患者通常對紫外線敏感，可能伴有不同程度的眼球震顫、畏光、視力低下等癥狀。意見建議：目前還沒有改善治療白化病的藥物和方法，需要注意避免陽光曬傷，盡量少在戶外活動，外出打傘，戴墨鏡，涂防曬霜等措施保護皮膚。
黃玲娟
副主任醫(yī)師廣西中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院
2023-03-27 801次
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白癜風(fēng)就是白化病嗎病情分析：白癜風(fēng)不是白化病。對于白癜風(fēng)來說在臨床上比較常見，是一種頑固性的皮膚病，與白化病是有區(qū)別的，比如說白化病為遺傳性疾病，全身黑色素細胞缺失，可在出生時表現(xiàn)為頭發(fā)，睫毛，眉毛，皮膚皆為白色，皮膚基底層無黑色素細胞。而白癜風(fēng)患者出生時通常為健康狀態(tài)，可在幾歲或成人后發(fā)病且表現(xiàn)為皮膚局部白斑并非全身性泛發(fā)性的白斑，比較好鑒別。意見建議：無論是患了白癜風(fēng)還是白化病，及時的給予干預(yù)比較好，在治療期間患者應(yīng)注意休息，謹遵醫(yī)囑，按時用藥，定期復(fù)查。
李華
主治醫(yī)師朝陽市中心醫(yī)院
2021-10-01 802次
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白化病羊水穿刺能查出來嗎羊水穿刺是可以檢查白化病的，這種疾病屬于先天遺傳性疾病。白化病是染色體隱性遺傳病，是一種色素障礙性皮膚病。主要是遺傳因素引起的，這時候一定要去正規(guī)的婦科醫(yī)院進行詳細的檢查。羊水穿刺通常是在孕婦懷孕4個月到5個月左右的時候，可以通過羊水穿刺來檢測胎兒的黑細胞含量的多少，和孕婦的11號染色體酪氨酸酶是否
于榮
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2022-11-29 42次
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白化病能自愈嗎？白化病是不能夠治愈的，更是不可能治自愈的。因為白化病它是一種基因異常所導(dǎo)致的遺傳性疾病，是不可治愈性疾病。它是由于基因異常以后導(dǎo)致的機體黑色素生成障礙，從而導(dǎo)致的皮膚顏色改變。白化病的發(fā)生往往在近親結(jié)婚當(dāng)中發(fā)生率是比較高的，白化病的患者生活嚴(yán)重受到影響，而且對紫外線是敏感的，可能會出現(xiàn)畏光，眼球震顫
易樹華
副主任醫(yī)師中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液病醫(yī)院
2022-05-20 166次
