常染色體顯性遺傳病子代有1/4的概率，患病子女患病率概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病屬常染色體隱性遺傳病，按照1個基因1個酶，或1個順反子1個多肽的概念，這些遺傳代謝病的酶或者蛋白分子異常來自各自編碼基因的異常。
常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥，如糖原貯積癥，脂質(zhì)貯積癥，黏多糖貯積癥。合成酶的缺陷，如血Y球蛋白缺乏癥，白化病以及半乳糖血癥等等。
常染色體隱性遺傳病
陸相輝副主任醫(yī)師
齊齊哈爾醫(yī)學院附屬第三醫(yī)院 婦產(chǎn)科
2022-06-30 22676次
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李峰永
副主任醫(yī)師中國醫(yī)學科學院整形外科醫(yī)院
2018-11-07 10528次
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脊柱畸形是遺傳病嗎脊柱畸形的發(fā)生跟外傷、腫瘤、遺傳等等因素有關(guān)。比較常見的脊柱側(cè)彎，例如青少年特發(fā)性脊柱側(cè)彎，往往有先天的因素，也跟后期的姿勢性的影響有關(guān)。但是脊柱側(cè)彎大部分的發(fā)生，都是由于中老年人外傷脆性骨折，導致的脊柱的后凸畸形而出現(xiàn)的。所以脊柱畸形的遺傳因素有，但是占的比例不高。所以當出現(xiàn)了脊柱側(cè)彎，尤其是年輕患者的脊柱側(cè)彎的時候，建議大家一定要早日前往，專業(yè)的脊柱外科?？七M行就診，排除一些相關(guān)疾病，從而獲得早期的治療。
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劉融
副主任醫(yī)師武漢市普仁醫(yī)院
2019-10-09 2131次
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余夢楠
主治醫(yī)師中國人民解放軍陸軍總醫(yī)院
2018-10-22 12983次
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常染色體顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病表現(xiàn)為骨骼發(fā)育不全、成骨不全、馬凡氏綜合征、視網(wǎng)膜母細胞瘤、多發(fā)性家族性結(jié)腸息肉、黑色素斑、胃腸息肉瘤綜合征、先天性肌強直等。這類遺傳病的顯性致病基因在常染色體上，患者的家族中每一代都可以出現(xiàn)相同病患者，發(fā)病與性別無關(guān)，男女都可發(fā)病，患者與正常人婚配所生子女的發(fā)病危險為50%，故不宜生育。語音時長 1:12”
陸紅
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2018-08-23 15364次
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什么是常染色體隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病，屬常染色體隱性遺傳病，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常，來自各自編碼基因的異常。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥如糖原貯積癥，脂質(zhì)貯積癥，粘多糖貯積癥，合成酶的缺陷如血Y球蛋白缺乏癥，白化病及半乳糖血癥等。
趙英帥
主治醫(yī)師河南省人民醫(yī)院
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什么是常染色體顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病（AD）是指致病基因位于常染色體上，且由單個等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。常見的亞型包括：①完全顯性；②不完全顯性；③不規(guī)則顯性；④共顯性（⑤延遲顯性；⑥從性顯性等。常見病癥種類：家族性高脂蛋白血癥、馬爾芬氏綜合征等。
蘇德泉
主治醫(yī)師復旦大學附屬兒科醫(yī)院
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染色體隱性遺傳是什么意思染色體隱性遺傳，指的是由常染色體上隱性基因控制的性狀遺傳方式。在這種遺傳方式中，雜合子狀態(tài)下由于顯性基因的作用，致病隱性基因的作用被掩蓋，個體并不發(fā)?。恢挥性诩兒献訝顟B(tài)，即攜帶兩個相同的致病隱性基因時，個體才會出現(xiàn)病狀。這種遺傳方式的特點主
周齊
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染色體隱性遺傳是什么意思染色體隱性遺傳一般是指常染色體隱性遺傳，意思是指致病基因在常染色體上是一對隱性基因，對于只帶一個致病隱性基因的個體是不發(fā)病的，只算是攜帶者。人體中每個細胞核中的常染色體是有22對，每對染色體的DNA上有無數(shù)個基因片段，每個基因片段均是由兩個基因組成，基因會分為顯性基因和隱性基因。常染色體隱性遺傳病致
林彬
主治醫(yī)師上海市第一婦嬰保健院
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