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• 什么叫唐氏綜合征

  小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，是由于21號染色體異常導(dǎo)致的常見染色體病，這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點是智力障礙，患者會出現(xiàn)明顯的智力低下、發(fā)育遲緩，體格發(fā)育和正常發(fā)育都比較差，而且有特殊的面容，主要是表現(xiàn)為眼裂小、眼距寬、眼外側(cè)上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且經(jīng)常伸出口外，同時可以并發(fā)多種畸形，比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發(fā)現(xiàn)有這些外貌的兒童通過染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病，目前沒有特效的治療方法，只能通過干預(yù)來改善智力方面的缺陷。

  

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  宋平 主任醫(yī)師邯鄲市中心醫(yī)院

  2022-02-28 3119次

• 干燥綜合征及臨床表現(xiàn)

  干燥綜合征是一個主要累及外分泌腺體的慢性炎癥性自身免疫病。臨床表現(xiàn)有局部表現(xiàn)：唾液腺病變引起的口干燥癥，有口干、猖獗性齲齒、腮腺炎，少數(shù)有頜下腺腫大，舌下腺腫大較少見，部分有腮腺持續(xù)性腫大者，應(yīng)警惕有惡性淋巴瘤的可能，以及舌腺體受累可表現(xiàn)為舌痛，舌面干裂，暗紅，牛肉樣舌，口腔可出現(xiàn)潰瘍或繼發(fā)感染。其次干燥性角結(jié)膜炎，淚腺分泌的粘蛋白減少而出現(xiàn)眼干澀、異物感、少淚等癥狀，嚴(yán)重者哭時無淚，部分患者有眼瞼反復(fù)化膿性感染、結(jié)膜炎、角膜炎等。最后其他淺表部位，如鼻、氣管及其分支、消化道粘膜、陰道粘膜的外分泌腺體均可受累。另外，系統(tǒng)表現(xiàn)：可出現(xiàn)全身癥狀，如乏力、低熱等。約有2/3患者出現(xiàn)外分泌腺體外的系統(tǒng)損害，如皮膚，病理基礎(chǔ)為局部血管的受損，特征性表現(xiàn)為紫癜樣皮疹；骨骼肌肉關(guān)節(jié)，小部分表現(xiàn)有關(guān)節(jié)腫，肌炎見于約5%的患者；血液系統(tǒng)，白細(xì)胞減少或(和)血小板減少，嚴(yán)重者還有出血現(xiàn)象。

  

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  邱明山 副主任醫(yī)師廈門市中醫(yī)院

  2020-01-02 4903次

• 瑞氏綜合征的臨床表現(xiàn)
  各種年齡小兒均可以患病，多在4-12歲，農(nóng)村比城市多見。典型的瑞氏綜合征多見于平素健康的小兒，先有上呼吸道感染等前驅(qū)癥狀，然后在前驅(qū)期恢復(fù)過程中突然出現(xiàn)嘔吐，煩躁不安，行為異常，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀發(fā)展迅速，?？珊芸斐霈F(xiàn)驚厥，昏迷，顱內(nèi)壓增高癥。如果不及時搶救可因腦疝而死亡，一般無神經(jīng)系統(tǒng)定位體征，肝輕中度的腫大，肝功能異常，但一般沒有黃疸。
  語音時長 1:20”
  劉薇 主任醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-10-16 4833次

• 瑞氏綜合征的臨床表現(xiàn)有哪些
  典型的瑞氏綜合征呈“雙相期”病程特征，患兒常先有前驅(qū)感染的病史，比如流感，可以伴有低熱、咳嗽、流涕等癥狀。三到七天后突然出現(xiàn)高熱、頻繁的惡心、嘔吐、驚厥和意識障礙等腦病的癥狀。重癥常有呼吸節(jié)律不整等中樞性呼吸衰竭的癥狀，危重者可以出現(xiàn)去皮層或去大腦強直，常伴有循環(huán)紊亂，低血糖或腹瀉等癥狀，也伴有肝大，質(zhì)地韌或硬，一般不伴有黃疸。根據(jù)病程的進(jìn)展可以分為五級，一般于一到兩天內(nèi)病情由Ⅰ級進(jìn)展至Ⅴ級者，危重者多見于起病后數(shù)日內(nèi)死亡。重型的瑞氏綜合征，來勢兇猛，發(fā)展迅速，甚至可以在二十四小時內(nèi)死亡。存活者與病情好轉(zhuǎn)后多在兩到三天內(nèi)恢復(fù)。重型特別是嬰兒存活病例中，腦病后遺癥可以占三分之一到三分之二，一般沒有肝臟的后遺癥。
  語音時長 1:39”
  韓潔 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-07-16 4985次

• Tourette綜合征的臨床表現(xiàn)有什么
  病情分析：Tourette綜合癥又稱小兒抽動穢語綜合征，其臨床表現(xiàn)有不自主的、突發(fā)的、快速重復(fù)的肌肉抽動、抽動時常伴有爆發(fā)性的、不自主的發(fā)音和穢語。意見建議：小兒抽動穢語綜合征有一定的家族遺傳史，如果家族中有小兒穢語綜合征的患者，患兒首次出現(xiàn)發(fā)作時，建議到醫(yī)院進(jìn)行腦電圖、腦部核磁的檢查，一旦確診為小兒抽動穢語綜合征，建議在醫(yī)生的指導(dǎo)下盡快的進(jìn)行藥物治療、健康教育、心理行為治療、必要時進(jìn)行手術(shù)治療。
  牛玥 副主任醫(yī)師吉林市人民醫(yī)院

  2020-06-30 1604次

• 癡呆綜合征有哪些臨床表現(xiàn)
  臨床特征包括受累骨骼肌肉呈病態(tài)疲勞，癥狀多在下午或傍晚勞累后加重，早晨和休息后減輕，呈規(guī)律的晨輕暮重波動性變化。面肌受累表現(xiàn)皺紋減少，表情困難閉眼和示齒無力；咀嚼肌受累使連續(xù)咀嚼困難進(jìn)食經(jīng)常中斷等各種臨床表現(xiàn)。
  趙晶晶 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-11-28 2202次

• 唐氏綜合征的表現(xiàn)
  患者屬于先天性畸形，可能存在好多并發(fā)癥，甚至免疫力極低，特別容易感染。具有明顯的特殊的面部特征，諸如眼睛寬距離，厚的低鼻根，小眼破解，眼睛的外部斜邊，內(nèi)絨面，小外耳，舌。身材矮小，頭部的周長比正常低，頭后、短，枕部平是平坦的。短脖子、皮膚松動。骨齡往往延遲，牙齒延遲并經(jīng)常丟失。頭發(fā)柔軟少。通常出現(xiàn)嗜
  范阿童 副主任醫(yī)師盤錦市中心醫(yī)院

  2018-11-27 5692次

• 特納綜合征的臨床表現(xiàn)
  特納綜合征臨床表現(xiàn)常見的有以下幾個方面。第一：生長發(fā)育不良，典型特納綜合征患者會呈現(xiàn)女性外貌，都有身材矮小，呈現(xiàn)幼稚狀等，最終成人高度平均是140公分左右。大多數(shù)兒童期生長還是比較正常，然后會慢慢出現(xiàn)發(fā)育遲緩，智力一般還是可以的，但是常常是比同齡人要低一些。第二：多種軀體方面異常，患者會有特殊面容，
  李恒星 主治醫(yī)師武漢大學(xué)人民醫(yī)院

  2022-05-25 326次