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• 遺傳代謝病能治好嗎

  遺傳代謝病主要是因?yàn)檫z傳缺陷，或者是基因缺陷導(dǎo)致的問題。絕大部分，我們?nèi)绻遣荒馨阉幕蚓庉嫽卦瓉碚；虻脑?，絕大部分是不能治好的。所以我們這種遺傳缺陷的遺傳代謝病的小朋友，臨床上很多就需要終身的治療。但是我們這些小朋友，很多遺傳代謝病的小朋友，通過藥物治療，我們可以叫做臨床治愈，就是他這個(gè)小朋友在臨床上表現(xiàn)的跟正常人完全一樣。像我們比較常見的一些苯丙酮尿癥的一些小朋友，甲基丙二酸血癥的一些遺傳代謝病的小朋友，甚至是那種全羧化酶缺乏癥。這種小朋友，實(shí)際上我們通過適當(dāng)?shù)乃幬镏委?，長期的終生的一個(gè)治療，他可以跟正常的小朋友完全一模一樣，可以健康地存活成長。但是他的基因，因?yàn)樗@個(gè)缺陷，目前的技術(shù)沒辦法完全徹底修復(fù)。所以，他在基因?qū)用媸遣荒苤斡?，但是在臨床層面，我們有很多遺傳代謝病是可以治愈的。

  

  01:25
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 16384次

• 遺傳代謝病是什么意思

  遺傳代謝病的話，主要是因?yàn)榛蛉毕?，父母雙方的基因缺陷，或者是單方的基因缺陷，導(dǎo)致的小朋友基因出了問題，然后產(chǎn)生的一系列的，一些代謝的障礙。像這種疾病的話非常多，目前是有一千多種類似于這個(gè)疾病，如果要是碰到這種疾病的話，小朋友在出生以后，會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的一些代謝的障礙，比方嚴(yán)重的代謝性酸中毒，高氨血癥，或者是嚴(yán)重的低血糖癥狀。這種情況的話，就需要盡快的住院，來進(jìn)行檢測，一般可以通過氣相色譜質(zhì)譜，串聯(lián)質(zhì)譜，或者是基因檢測的方法來進(jìn)行確診。

  

  01:00
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 17726次

• 遺傳代謝病
  遺傳代謝病是因維持機(jī)體正常代謝所必需的某些由多肽或者蛋白組成的酶、受體、載體發(fā)生遺傳缺陷，也就是編碼這些多肽蛋白的基因發(fā)生突變而導(dǎo)致的疾病，又稱之為遺傳代謝異?；蛘呦忍煨缘拇x缺陷。遺傳代謝病有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單機(jī)遺傳病，包括代謝大分子類疾病，包括溶酶體，線粒體疾病，代謝的小分子疾病，包括氨基酸，有機(jī)酸，脂肪翻等。遺傳代謝病，一部分病因由遺傳導(dǎo)致，還有一部分是后天基因突變導(dǎo)致。在臨床表現(xiàn)上多種多樣，神經(jīng)系統(tǒng)異常，代謝性酸中毒，酮癥酸中毒，嚴(yán)重的嘔吐，肝臟腫大，肝功能不全，特殊氣味，皮膚毛發(fā)異常，眼部異常，耳聾，甚至有可能會(huì)表現(xiàn)為癡呆、腦癱、昏迷，嚴(yán)重的會(huì)導(dǎo)致死亡。
  語音時(shí)長 1:30”
  張化勇 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-11-17 8284次

• 兒童遺傳代謝病的癥狀
  首先需要明確遺傳代謝病的情況也是比較多見的，但是遺傳代謝病是一個(gè)統(tǒng)稱，很多的疾病都有可能是遺傳代謝性疾病的情況。出現(xiàn)遺傳代謝病的時(shí)候，有可能會(huì)出現(xiàn)一系列的癥狀，例如：出生以后面部的異常或者發(fā)育的畸形，有可能會(huì)存在遺傳代謝病的情況。另外如果足跟血的檢查沒有通過，也有可能會(huì)提示遺傳代謝病的情況。孩子身上的氣味比較大或者飲食方面比較差，反復(fù)的哭鬧、不太容易被安撫、拒奶，出現(xiàn)這樣的情況，也可以考慮做一下遺傳代謝病的篩查。因?yàn)檫z傳代謝病也有可能會(huì)在出生以后，出現(xiàn)比較明顯的發(fā)育遲緩、發(fā)育慢，甚至不能主動(dòng)的吃奶等情況。遺傳代謝病并沒有一個(gè)確切的癥狀能夠直接提示，一般情況下需要懷疑，如果有存在遺傳代謝病的情況，可以進(jìn)行相關(guān)的篩查，進(jìn)行初步的判斷，遺傳代謝病一般在出生以后就有可能會(huì)表現(xiàn)出一系列的癥狀。
  語音時(shí)長 01:38”
  張勤良 主治醫(yī)師臨沂市人民醫(yī)院

  2018-12-29 13267次

• 兒童遺傳代謝病有哪些
  遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，包括代謝大分子類疾?。喊ㄈ苊阁w貯積癥（三十幾種?。?、線粒體病等，代謝小分子類疾病：氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸等。遺傳代謝病一部分病因由基因遺傳導(dǎo)致，還有一部分是后天基因突變造成，發(fā)病期不僅僅是新生兒，覆蓋全年齡階段。
  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2018-12-31 3402次

• 兒童遺傳代謝病怎么查
  遺傳代謝病部分病因由基因遺傳導(dǎo)致，還有部分是后天基因突變造成。需要到正規(guī)醫(yī)院檢查尿常規(guī)、三氯化鐵試驗(yàn)、二硝基苯肼（DNPH）試驗(yàn)、硝普鹽試驗(yàn)、甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)、血糖監(jiān)測、血?dú)夥治?、遺傳代謝相關(guān)基因檢測等。
  張亞麗 副主任醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院

  2018-12-30 2702次

• 兒童遺傳代謝病的癥狀
  首先需要明確遺傳代謝病的情況也是比較多見的，但是遺傳代謝病是一個(gè)統(tǒng)稱，很多的疾病都有可能是遺傳代謝性疾病的情況。出現(xiàn)遺傳代謝病的時(shí)候，有可能會(huì)出現(xiàn)一系列的癥狀，例如：出生以后面部的異?；蛘甙l(fā)育的畸形，有可能會(huì)存在遺傳代謝病的情況。另外如果足跟血的檢查沒有通過，也有可能會(huì)提示遺傳代謝病的情況。孩子身上
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-01-21 212次

• 遺傳代謝病檢查是檢查什么
  遺傳代謝病檢查是檢查患者是否患有先天性遺傳病，通常包括血分析、尿分析、血糖、血電解質(zhì)、肝腎功能、膽紅素、血氨、血?dú)夥治龅?。遺傳代謝病檢查是一種簡易、快速和廉價(jià)的血斑試驗(yàn)，通過這種篩查可以及早發(fā)現(xiàn)患者是否患有先天性遺傳病，并進(jìn)行及時(shí)的治療，使其健康成長。樣本多采用靜脈血或干血片，可檢測大分子類遺傳代謝
  易樹華 副主任醫(yī)師中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液病醫(yī)院

  2022-04-21 1754次