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• 21三體綜合征高風險什么意思

  21三體綜合征是染色體異常的疾病，是第21號染色體多了一條染色體所造成的異常，60%的患兒可以出現(xiàn)唐氏綜合征，孩子出生后可以出現(xiàn)智力低下、特殊面容，甚至可以出現(xiàn)多發(fā)畸形，有一部分在宮內(nèi)就發(fā)生了流產(chǎn)。如果21三體綜合征是高風險的，還可以再進一步的去檢查，比如查羊水穿刺或者查無創(chuàng)的DNA，也就是基因檢測，看看有沒有其他的病變，如果通過檢查能夠確定就是21三體綜合征異常，就是唐氏綜合征患兒，最好還是適時的終止妊娠。

  

  01:18
  李少英 副主任醫(yī)師河北工程大學附屬醫(yī)院

  2021-09-08 7288次

• 馬尾綜合征是什么病

  馬尾神經(jīng)在脊髓的末端，馬尾神經(jīng)綜合征就是馬尾神經(jīng)受損所導致的一大類癥狀。馬尾綜合征是脊髓麻醉最常見的并發(fā)癥之一，是腰椎穿刺損傷到馬尾神經(jīng)導致的。用化學藥物治療脊髓病變，或者蛛網(wǎng)膜下腔出血，還有骨折、腰椎退行性病變，或者馬尾腫瘤等，都可能會引起馬尾綜合征。馬尾綜合征患者主要表現(xiàn)為下肢的感覺或者運動功能障礙，并且長時間不能恢復，通過神經(jīng)系統(tǒng)查體可以發(fā)現(xiàn)腰骶神經(jīng)受損。常見的癥狀還有大小便失禁，是因為尿道括約肌功能障礙導致的。如果是占位性的病變導致的，要及時解除壓迫；蛛網(wǎng)膜下腔出血可以給予腦脊液置換，緩解血腫刺激。馬尾綜合征患者會存在感覺或者運動異常，所以要給予相應的運動支持治療。

  

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  孫永安 主任醫(yī)師北京大學第一醫(yī)院

  2021-06-15 7260次

• 18三體綜合征是什么
  正常的人類體內(nèi)應該有46條染色體，每一條染色體都有一對，一共是23對。其中按照標號從1號到22號是常染色體，還包括一對性染色體。正常情況下18號染色體應該是兩條，而18三體綜合征就是指體內(nèi)多了一條18號染色體，造成了18號染色體有三條，稱為18三體綜合征。18三體綜合征是一種比較嚴重的胎兒遺傳性疾病，是僅次于先天性愚型的染色體疾病。它能夠引起胎兒的智商障礙以及身體發(fā)育的障礙，是孕期產(chǎn)檢重要排除的一個指標。對于常規(guī)的孕婦，一般通過無創(chuàng)DNA或者是唐氏篩查排除18三體綜合征。如果相應的檢查是高風險，需要做羊水穿刺進行確診。如果確診胎兒是18三體綜合征，一般建議放棄，因為即使出生以后，存活率也不是特別高，而且伴有胎兒嚴重的畸形。
  語音時長 1:25”
  張露 副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院

  2019-01-10 35810次

• 21三體綜合征是什么病
  臨床工作當中，很多孕婦經(jīng)常會被告知在孕期產(chǎn)檢要排除21三體綜合征。21三體綜合征到底是什么疾病，顧名思義就是體內(nèi)出現(xiàn)了三條21號染色體，正常的人的體內(nèi)應該有兩條21號染色體，如果多了一條就會對遺傳物質(zhì)造成很大的影響。21三體綜合征又稱唐氏綜合征，往往表現(xiàn)為新生兒出生以后智力發(fā)育障礙，同時四肢短小，面容僵滯。因此在懷孕期間，必須要做唐篩或者無創(chuàng)DNA，來排除胎兒是不是患有21三體綜合征。如果確定胎兒是21三體綜合征，絕大部分都是建議引產(chǎn)的。
  語音時長 01:08”
  張露 副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院

  2019-04-25 10959次

• 18三體綜合征是什么
  18三體綜合征是人體內(nèi)染色體中多了一條染色體，其發(fā)病率僅次于21三體綜合征，是臨床中常見的非整倍體常染色體數(shù)目異常的遺傳學疾病。主要表現(xiàn)是病人多器官或者多系統(tǒng)的器官畸形，如患有隱睪等。這種病人如果想要預防就需要做三代試管，行胚胎移植前的診斷（PGD）或者行胚胎移植前的遺傳學篩查（PGS），以預防18三體綜合征的出現(xiàn)。
  范阿童 副主任醫(yī)師盤錦市中心醫(yī)院

  2018-12-03 2202次

• 21-三體綜合征是什么疾病
  病情分析：21一三體綜合征是由于親代之一的生殖細胞在減數(shù)分裂形成配子時，或受精卵在有絲分裂時，21號染色體發(fā)生不分離所致，是人類最早認識、最為常見的染色體畸變。意見建議：臨床主要特征是智力落后、特殊面容、體格發(fā)育落后，并可伴有多發(fā)畸形。特殊面容表現(xiàn)為表情呆滯，眼裂小、眼距寬、可有內(nèi)眥贅皮，鼻梁低平，外耳小等等，多伴發(fā)先天性的心臟病，其次是消化道的畸形。
  王連珍 主治醫(yī)師吉安市婦幼保健院（吉安市兒童醫(yī)院）

  2019-04-14 1903次

• 18三體綜合征是什么
  18三體綜合征是愛得華斯綜合征，發(fā)生率為活產(chǎn)新生兒的1/4000～1/8000?；純簤勖芏蹋嘤谏蟛痪盟劳?，存活者有嚴重智力障礙。愛得華斯綜合征起自18號染色體三體，是由于減數(shù)分裂時染色體不分離所致。絕大多數(shù)病例為全部細胞整條18號染色體三體型，少數(shù)為嵌合型和染色體斷裂異位型造成的18號染色體的
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院

  2022-11-14 81次

• 胎兒三體綜合征是什么意思
  胎兒三體綜合征是指胎兒存在染色體異常的意思。三體綜合征是遺傳學上的名詞，是對胎兒或者新生兒的染色體進行核型分析。正常人的染色體應當是46條，這46條染色體一共組成23對，每一對染色體有兩條，所以叫做雙倍體，如果出現(xiàn)了多余的一條染色體就叫做三體綜合征。在臨床上比較常見的三體綜合征，有21三體綜合征、1
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院

  2022-11-01 162次