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• 遺傳代謝病是什么意思

  遺傳代謝病的話，主要是因為基因缺陷，父母雙方的基因缺陷，或者是單方的基因缺陷，導(dǎo)致的小朋友基因出了問題，然后產(chǎn)生的一系列的，一些代謝的障礙。像這種疾病的話非常多，目前是有一千多種類似于這個疾病，如果要是碰到這種疾病的話，小朋友在出生以后，會出現(xiàn)嚴(yán)重的一些代謝的障礙，比方嚴(yán)重的代謝性酸中毒，高氨血癥，或者是嚴(yán)重的低血糖癥狀。這種情況的話，就需要盡快的住院，來進(jìn)行檢測，一般可以通過氣相色譜質(zhì)譜，串聯(lián)質(zhì)譜，或者是基因檢測的方法來進(jìn)行確診。

  

  01:00
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 17726次

• 遺傳代謝病能治好嗎

  遺傳代謝病主要是因為遺傳缺陷，或者是基因缺陷導(dǎo)致的問題。絕大部分，我們?nèi)绻遣荒馨阉幕蚓庉嫽卦瓉碚；虻脑?，絕大部分是不能治好的。所以我們這種遺傳缺陷的遺傳代謝病的小朋友，臨床上很多就需要終身的治療。但是我們這些小朋友，很多遺傳代謝病的小朋友，通過藥物治療，我們可以叫做臨床治愈，就是他這個小朋友在臨床上表現(xiàn)的跟正常人完全一樣。像我們比較常見的一些苯丙酮尿癥的一些小朋友，甲基丙二酸血癥的一些遺傳代謝病的小朋友，甚至是那種全羧化酶缺乏癥。這種小朋友，實際上我們通過適當(dāng)?shù)乃幬镏委?，長期的終生的一個治療，他可以跟正常的小朋友完全一模一樣，可以健康地存活成長。但是他的基因，因為他這個缺陷，目前的技術(shù)沒辦法完全徹底修復(fù)。所以，他在基因?qū)用媸遣荒苤斡?，但是在臨床層面，我們有很多遺傳代謝病是可以治愈的。

  

  01:25
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 16385次

• 遺傳代謝病是什么意思
  遺傳代謝病是因為維持身體正常代謝所必需由多肽或蛋白質(zhì)組成的酶、受體、載體以及膜棒生物合成，發(fā)生遺傳缺陷及編碼這類多肽的基因發(fā)生突變而導(dǎo)致的疾病，又稱遺傳代謝異?；蛳忍齑x缺陷。遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病包括代謝大分子類疾病，包括溶酶體聚集癥，包括線粒體病等等。代謝小分子的疾病有氨基酸、脂肪酸等，遺傳代謝病一部分病因是由基因遺傳，導(dǎo)致還有一部分是后天基因突變造成，發(fā)病期間不僅僅是新生兒，覆蓋全年齡階段。
  語音時長 1:27”
  王玲玲 副主任醫(yī)師華潤武鋼總醫(yī)院

  2018-11-15 8826次

• 遺傳代謝病
  遺傳代謝病是因維持機(jī)體正常代謝所必需的某些由多肽或者蛋白組成的酶、受體、載體發(fā)生遺傳缺陷，也就是編碼這些多肽蛋白的基因發(fā)生突變而導(dǎo)致的疾病，又稱之為遺傳代謝異?；蛘呦忍煨缘拇x缺陷。遺傳代謝病有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單機(jī)遺傳病，包括代謝大分子類疾病，包括溶酶體，線粒體疾病，代謝的小分子疾病，包括氨基酸，有機(jī)酸，脂肪翻等。遺傳代謝病，一部分病因由遺傳導(dǎo)致，還有一部分是后天基因突變導(dǎo)致。在臨床表現(xiàn)上多種多樣，神經(jīng)系統(tǒng)異常，代謝性酸中毒，酮癥酸中毒，嚴(yán)重的嘔吐，肝臟腫大，肝功能不全，特殊氣味，皮膚毛發(fā)異常，眼部異常，耳聾，甚至有可能會表現(xiàn)為癡呆、腦癱、昏迷，嚴(yán)重的會導(dǎo)致死亡。
  語音時長 1:30”
  張化勇 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-11-17 8286次

• 兒童遺傳代謝病有哪些
  遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，包括代謝大分子類疾?。喊ㄈ苊阁w貯積癥（三十幾種?。?、線粒體病等，代謝小分子類疾?。喊被帷⒂袡C(jī)酸、脂肪酸等。遺傳代謝病一部分病因由基因遺傳導(dǎo)致，還有一部分是后天基因突變造成，發(fā)病期不僅僅是新生兒，覆蓋全年齡階段。
  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2018-12-31 3402次

• 兒童遺傳代謝病怎么查
  遺傳代謝病部分病因由基因遺傳導(dǎo)致，還有部分是后天基因突變造成。需要到正規(guī)醫(yī)院檢查尿常規(guī)、三氯化鐵試驗、二硝基苯肼（DNPH）試驗、硝普鹽試驗、甲苯胺藍(lán)試驗、血糖監(jiān)測、血氣分析、遺傳代謝相關(guān)基因檢測等。
  張亞麗 副主任醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院

  2018-12-30 2702次

• 遺傳代謝病是什么病
  遺傳代謝病通常是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病。遺傳代謝病是因維持機(jī)體正常代謝所必需的一些由多肽和蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發(fā)生遺傳缺陷，使這類多肽的基因發(fā)生突變而導(dǎo)致的疾病。常見的遺傳代謝病包括鐵粒幼細(xì)胞性貧血、苯丙酮尿癥等，當(dāng)出現(xiàn)遺傳代謝病時很可能會表現(xiàn)為尿液氣味異常、
  潘永源 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2024-01-29 0次

• 遺傳代謝病嚴(yán)重嗎
  遺傳代謝病是一類由基因突變導(dǎo)致的疾病，其嚴(yán)重性不容忽視。這類疾病會影響體內(nèi)物質(zhì)的正常代謝，導(dǎo)致一系列復(fù)雜的臨床癥狀。以下從幾個方面闡述其嚴(yán)重性及管理方法。遺傳代謝病通常會導(dǎo)致患者體內(nèi)代謝物的異常積累或缺乏，進(jìn)而引發(fā)多系統(tǒng)損害。如苯丙酮尿癥，
  趙聲明 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2024-12-04 0次