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假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良怎么回事

男, 6歲

2020-06-30 953次

病情描述:

假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良怎么回事

醫(yī)生回答

病情分析:

假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良最常見的一種,也是小兒時(shí)期最嚴(yán)重的一種。是由于染色體XP21上編碼抗肌萎縮蛋白的基因突變所引起的。它的臨床表現(xiàn)主要為進(jìn)行性肌無(wú)力和運(yùn)動(dòng)功能倒退,假性肌肥大和廣泛的肌萎縮,Gower征以及心肌病、心力衰竭等等。

意見建議:

假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良到目前為止沒有特效的療法。目前最有效的藥物是潑尼松,主要是積極的對(duì)癥和支持治療,幫助提高孩子的生活質(zhì)量和延長(zhǎng)孩子的生命,需鼓勵(lì)并堅(jiān)持主動(dòng)和被動(dòng)的運(yùn)動(dòng),延緩肌肉的攣縮。

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