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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達(dá)，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10528次

• 做羊水穿刺前需要做什么檢查

  一般的醫(yī)院做羊水穿刺前，可能都是需要常規(guī)做一些，乙肝五項、艾滋病、梅毒，或者丙肝的檢測，因為畢竟我們做的是一個有創(chuàng)檢測，需要做一些這些感染指標(biāo)。再有一個情況，還要做一下超聲，定位一下胎盤，如果胎盤正好位于子宮的前壁，那么做這個穿刺術(shù)，有可能需要穿透過胎盤。再有一個，需要做一些腹部的檢查，如果腹部有很多的疹子，或者有什么其他的一些皮膚病，會影響穿刺的部位，那么這需要避免一下。再有一個，因為畢竟羊水穿刺，是屬于有創(chuàng)檢測，還要查一下陰道分泌物，防止一些逆行感染，導(dǎo)致不良的后果。

  

  01:12
  劉晨 副主任醫(yī)師北京清華長庚醫(yī)院

  2018-11-22 21217次

• 染色體異常為什么要做羊水穿刺
  唐氏篩查檢查染色體的準(zhǔn)確度是70%左右，無創(chuàng)DNA檢測染色體異常的準(zhǔn)確都是99%，而羊水穿刺通過穿刺抽取羊水，檢測胎兒染色體，包含的是所有的染色體。如果唐氏篩查或者是無創(chuàng)DNA檢測，提示染色體的異常，一般都建議做羊水穿刺進(jìn)一步明確。如果羊水穿刺檢查提示染色體異常，可以直接診斷。根據(jù)不同染色體的異常來決定下一步的治療方案，以及是否引產(chǎn)。對于年齡35歲以上的高齡孕婦，家族本身有唐氏綜合征病史，或者既往分娩過有異常胎兒的情況，孕婦建議直接做羊水穿刺，明確診斷。
  語音時長 01:21”
  吳傳歡 主治醫(yī)師九江市婦幼保健院

  2019-10-26 4143次

• 羊水穿刺查哪些染色體異常
  羊水穿刺檢查23對染色體，常見的染色體異常包括13、18、21以及性染色體的異常。羊水穿刺是產(chǎn)前診斷常用的檢查方法之一。羊水穿刺，一般在孕16~24周之間進(jìn)行，這個時候羊水量較多，胎兒小，穿刺的過程中不容易損傷胎兒。通過抽取的羊水，檢測胎兒染色體的分型、染色體的遺傳性疾病，也可以用于基因病的診斷和代謝疾病的診斷。年齡大于35歲，既往分娩過異常胎兒或者B超檢查提示胎兒發(fā)育異常，應(yīng)行羊水穿刺檢查明確。
  語音時長 01:08”
  吳傳歡 主治醫(yī)師九江市婦幼保健院

  2019-11-08 4691次

• 羊水穿刺查哪些染色體異常
  病情分析：羊水穿刺檢查23對染色體，常見的染色體異常包括13，18 ，21以及性染色體的異常，羊水穿刺是產(chǎn)前診斷常用的檢查方法之一。 羊水穿刺一般在懷孕16~24周進(jìn)行，這個時候羊水量比較多，胎兒小，穿刺過程中不容易傷到胎兒，通過抽取的羊水檢查胎兒染色體的分型，染色體的遺傳性疾病也可以用于基因病的診斷和代謝病的診斷。當(dāng)年齡大于35歲，既往分娩，有過異常胎兒，或者是B超檢查提示胎兒發(fā)育異常，應(yīng)該進(jìn)行羊水穿刺檢查明確診斷。意見建議：建議在懷孕過程中，保持樂觀心態(tài)，均衡飲食，適當(dāng)活動鍛煉身體，增強體質(zhì)定期監(jiān)測，大人的健康指標(biāo)和胎兒的發(fā)育指標(biāo)是否正常，保證胎兒的健康發(fā)育。
  李俊茹 主治醫(yī)師朝陽市中心醫(yī)院

  2023-07-21 1202次

• 羊水穿刺染色體異常包括哪些
  病情分析：羊水穿刺染色體異常包括以下。 檢查23對染色體常見的染色體異常有13， 18 ，21以及性的染色體的異常。 可以針對所有染色體的條數(shù)進(jìn)行檢測，可以判斷是否存在身體或者是單體。 羊水穿刺可以檢查染色體大片段的缺失或者是重復(fù)檢測，可以通過肉眼看出來。 染色體的微缺失和微重復(fù)，必須通過基因的片段和芯片來檢測。 身體出現(xiàn)基因，代謝性疾病需要進(jìn)行二代測序，或者是使用專門的探針來進(jìn)行檢測。 年齡大于35，既往有分外異常，或者是胎兒B超檢查結(jié)石有發(fā)育異常的，孕婦應(yīng)該進(jìn)行羊水穿刺檢查，明確診斷治療。意見建議：身體在懷孕過程中注意均衡營養(yǎng)補充，保持樂觀心態(tài)，適當(dāng)活動鍛煉身體，增強身體的體質(zhì)，注意增強身體的體內(nèi)的脂肪代謝的方法，進(jìn)行微判性治療，防止身體出現(xiàn)。黑人發(fā)育異常對身體造成不利影響。
  李俊茹 主治醫(yī)師朝陽市中心醫(yī)院

  2023-07-09 1202次

• 羊水穿刺查哪些染色體異常
  羊水穿刺檢查23對染色體，常見的染色體異常包括13、18、21以及性染色體的異常。羊水穿刺是產(chǎn)前診斷常用的檢查方法之一。羊水穿刺，一般在孕16~24周之間進(jìn)行，這個時候羊水量較多，胎兒小，穿刺的過程中不容易損傷胎兒。通過抽取的羊水，檢測胎兒染色體的分型、染色體的遺傳性疾病，也可以用于基因病的診斷和代
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2022-01-21 898次

• 羊水穿刺可以查出染色體異常嗎
  羊水穿刺檢查，可以查出染色體的異常。羊水穿刺檢查是產(chǎn)前診斷常用的檢查方法之一。羊水穿刺一般在16~24周之間進(jìn)行，這個時候胎兒小，羊水量較多，穿刺的過程中不容易損傷胎兒。通過抽取的羊水，檢查胎兒染色體核型、染色體遺傳性疾病以及性別鑒定，也可以通過羊水細(xì)胞DNA做出基因病的診斷，代謝性疾病的診斷，還可
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2021-11-30 901次