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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來(lái)表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因?yàn)閮尚曰问窃谌旧w核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達(dá)，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10529次

• 先天性血管瘤是染色體問(wèn)題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問(wèn)題，不是由于染色體的異常導(dǎo)致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機(jī)制是由于在血管發(fā)生的過(guò)程當(dāng)中，就已經(jīng)有異常血管的增殖，所以才會(huì)在生下來(lái)以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質(zhì)的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細(xì)胞分裂的過(guò)程當(dāng)中出現(xiàn)異常了，比如染色體沒(méi)有分開(kāi)，就會(huì)出現(xiàn)染色體的問(wèn)題，像21-三體綜合征，它是21號(hào)染色體出現(xiàn)了三個(gè)，就會(huì)出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問(wèn)題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒(méi)有關(guān)系的，它是一種在生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程當(dāng)中得的疾病，不會(huì)遺傳。

  

  01:36
  成偉 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院

  2021-09-14 2062次

• 染色體缺失矮小癥
  這個(gè)是先天性的染色體異常缺失了一條x性染色體，現(xiàn)在這個(gè)情況只能是預(yù)防不能治療，性染色體異常疾病名稱(chēng)為染色體缺失性的矮小癥，出現(xiàn)率為一千分之一。核型：45x46xx：45x46，xxp：46xpq，主要的臨床表現(xiàn)就是身材矮小。臨床上矮小癥有三個(gè)特點(diǎn)：第一、身高低于同齡的人、同性別的正常人兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上。第二、生長(zhǎng)速度小于每年四公分。第三、x線骨齡落后于同年齡同性別正常值的兩歲以上。第四、生長(zhǎng)激素的激發(fā)試驗(yàn)異常，血漿當(dāng)中生長(zhǎng)激素峰值偏低上幾個(gè)條件確診之后，可以確定是矮小癥，染色體需要抽血做化驗(yàn)。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:57”
  南玄花 主治醫(yī)師長(zhǎng)春市兒童醫(yī)院

  2018-11-07 5618次

• 矮小癥染色體檢查
  矮小癥在小兒內(nèi)分泌科是一個(gè)常見(jiàn)的疾病，矮小癥多數(shù)和孩子的生長(zhǎng)激素分泌不足有關(guān)系，有的可能會(huì)伴有智力方面的異常，有人也可能會(huì)伴有甲狀腺功能方面的異常，還有一部分兒童，可能在檢查中沒(méi)有明確的病因。對(duì)于矮小癥兒童，有一個(gè)檢查是染色體檢查，這個(gè)是每個(gè)孩子都建議必須要做的，特別是對(duì)于女孩，如果這個(gè)孩子是女孩兒，她的染色體如果考慮是特納綜合癥，那不管我們采取什么方法治療，這個(gè)孩子她的卵巢生育功能肯定是沒(méi)法恢復(fù)的。治療的目的就在于促進(jìn)身高的發(fā)育，所以是對(duì)于兒童染色體方面的檢查是很重要的，如果是存在染色體方面問(wèn)題，往往都是一些比較嚴(yán)重的疾病或者綜合癥，這些預(yù)后可能和正常的生長(zhǎng)激素缺乏的預(yù)后是一樣的，所以需要早期明確這個(gè)問(wèn)題。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:29”
  王偉 主治醫(yī)師泰安市婦幼保健院

  2018-06-08 7814次

• 矮小癥怎么查染色體
  特納氏綜合癥是一種先天性染色體異常所致的疾病。正常女性染色體是46，XX，如果染色體核型是45，XO，即缺少一條性染色體X或46。這種病任何治療，都不能促進(jìn)卵巢發(fā)育，都不能使患者恢復(fù)生育功能，染色體檢查是從患者靜脈采血15～2ml。
  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2018-12-14 2101次

• 什么是染色體矮小癥
  染色體引起的矮小是指女孩先天性卵巢發(fā)育不良，孩子除了矮小之外，還有頸噗，肘外翻，乳房發(fā)育不良，染色體檢查可發(fā)現(xiàn)女性的染色體易位，缺失。治療首先是在青春發(fā)育提前給予生長(zhǎng)激素治療來(lái)改善身高，在青春期發(fā)育，身高預(yù)測(cè)滿意的情況下，給予性激素的治療。
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2018-12-30 2201次

• 兒童矮小癥為什么要檢查染色體
  有染色體異常的兒童可表現(xiàn)為矮小，特別是對(duì)于女孩，如果她的染色體是特納綜合征，即使經(jīng)過(guò)治療，卵巢生育功能也是無(wú)法恢復(fù)的，所以?xún)和“Y要檢查染色體。引起兒童矮小癥的病因有多種，要選擇合適的方法進(jìn)行治療。平時(shí)要培養(yǎng)兒童良好的飲食習(xí)慣，避免偏食、
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2025-06-25 0次

• 染色體疾病
  染色體疾病是由于很多原因引起的染色體數(shù)目或者染色體結(jié)構(gòu)出現(xiàn)異常而表現(xiàn)出來(lái)的疾病。因?yàn)槿旧w上的基因特別多，而且因?yàn)榛蚓哂卸嘈?，所以染色體疾病通常不會(huì)是一種單一的疾病，而是涉及多個(gè)器官、系統(tǒng)的形態(tài)和功能異常的疾病綜合征，并且會(huì)遺傳給下一代，是一大類(lèi)最嚴(yán)重的一種遺傳病。
  范阿童 副主任醫(yī)師盤(pán)錦市中心醫(yī)院

  2018-11-27 9938次