問冷凍的胚胎還能做基因篩查嗎
2020-07-24 2147次
病情描述：
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唇腭裂基因篩查唇腭裂是與遺傳相關(guān)的多基因疾病。到目前為止，還沒有明確的病因，或者是明確的基因，與唇腭裂相關(guān)。目前科學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，大概有12%到16%的病人，發(fā)現(xiàn)是有存在著基因方面的異常。那么大概有2%到4%的病人，發(fā)生是與基因MSX1相關(guān)的，與其它基因相關(guān)的唇腭裂呢，就更少了。所以總的來說，目前已知與基因相關(guān)的，先天性唇腭裂的發(fā)生是不到20%的，所以基于目前的科技水平，采用基因篩查的方法，進行唇腭裂的預(yù)防和診斷，還是不現(xiàn)實的。
01:05
宋濤
主任醫(yī)師中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院
2018-11-26 8918次
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哪些人需要做耳聾基因篩查在我國目前可以對任何群體的人，都可以行耳聾基因的篩查。因為有些耳聾基因是存在在正常人的人體里，有些人是隱性的遺傳，沒有進行表達，那么在下一代的時候，可能會有耳聾的寶寶產(chǎn)出。這時候我們行了耳聾基因的篩查以后，能夠做一些預(yù)防，避免一些耳聾寶寶的產(chǎn)出。另外對于有先天性的耳聾的家長，我們更要進行耳聾基因的篩查，以避免出現(xiàn)更多的耳聾的寶寶。那么還有對于新生兒，我們不僅要做聽力的篩查，同時要做基因的篩查，這樣避免一些寶寶有遲發(fā)性耳聾的出現(xiàn)。所以對于正常人，我們都可以做耳聾基因的篩查。
01:27
宋海濤
主任醫(yī)師北京醫(yī)院
2020-12-29 3857次
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基因可以篩查多囊腎嗎?一般來說，多囊腎是可以通過基因檢查來進行篩查，特別是對于胎兒來說，可以通過羊水穿刺來檢查基因，從而明確是否患有多囊腎這種疾病。因為多囊腎是一種遺傳性疾病，而且臨床上比較常見的是成人型多囊腎，往往是屬于常染色體顯性遺傳，而且這種疾病遺傳給下一代的幾率很高，所以針對多囊腎的病人，如果懷孕應(yīng)該建議進行基因檢測，來明確胎兒是否患有多囊腎。如果檢測胎兒可能患有多囊腎的幾率比較高，從優(yōu)生優(yōu)育的角度來講，還是建議病人進行引產(chǎn)，因為多多囊腎，目前全世界還沒有很好的辦法能夠阻止這種疾病的進展，而且多囊腎最終的結(jié)果，都會導(dǎo)致病人出現(xiàn)腎功能衰竭。語音時長 01:13”
熊思清
主治醫(yī)師吉安市中心人民醫(yī)院
2019-07-27 3531次
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遺傳耳聾基因篩查耳聾有環(huán)境因素和遺傳因素共同作用所致，人工耳蝸植入式是治療耳聾的最佳方法，因此，耳聾基因檢測對遺傳性耳聾具有重要的臨床意義。耳聾基因檢測不一定要做，但對于具有耳聾家族史的患者進行基因篩查，可以在一定程度上發(fā)現(xiàn)致病突變，基因位點，對攜帶者夫婦進行產(chǎn)前診斷可以在一定程度上減少耳聾患兒的發(fā)生，對聽力損失的新生兒進行基因，將有望明確病因及預(yù)測，對盡早采取干預(yù)措施提供依據(jù)。語音時長 1:15”
徐聳
主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院
2018-10-06 5155次
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耳聾基因篩查有必要嗎有必要的，耳聾基因篩查可以明確有無相關(guān)的耳聾基因。如果耳聾基因篩查出現(xiàn)問題就需要進一步的明確病變情況，需要做一下系統(tǒng)的聽力學(xué)檢測，如果聽力檢查是正常的就需要定期復(fù)查，觀察聽力的變化情況。如果聽力檢查出現(xiàn)病變，比如已經(jīng)引起神經(jīng)性耳聾，就需要進行及時的針對性治療，有部分患者可以選擇藥物治療，有部分患者藥
王利一
主任醫(yī)師北京醫(yī)院
2021-12-17 642次
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耳聾基因篩查有必要嗎耳聾基因篩查至關(guān)重要。耳聾基因篩查對于預(yù)防和診斷遺傳性耳聾具有重要意義，它能夠幫助識別攜帶致聾基因突變的人群，從而采取相應(yīng)的預(yù)防和干預(yù)措施。藥物性耳聾是一種常見的遺傳性耳聾，主要由線粒體基因突變引發(fā)。這類人群在使用某些藥物后，可能會導(dǎo)致不可
路承
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院
2025-02-27 0次
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有地貧能做高通量基因測序產(chǎn)前篩查可以的
范雷雷
主治醫(yī)師山東省交通醫(yī)院
2020-05-26 2000次
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掏耳朵能做聽力篩查嗎你好，根據(jù)你所描述的情況，如果沒有損傷的話，這個一般是不會影響聽力的。
孟令棟
主治醫(yī)師揚州市中醫(yī)院
2020-12-04 1601次
