FGFR3基因突變的孕期胎兒一般有四肢短小、軟骨生成不全等癥狀。FGFR3可與酸性和堿性成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子(FGF)結(jié)合，在骨骼發(fā)育和維持中起著重要作用。如果出現(xiàn)突變，常見于矮小癥，可遵醫(yī)囑進(jìn)行宮內(nèi)治療或出生后手術(shù)治療等，在孕期孕婦可以口服葉酸片等藥物預(yù)防疾病。
fgfr3基因突變的孕期癥狀
榮春紅副主任醫(yī)師
中日友好醫(yī)院婦科
2022-09-1911334次
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肺癌為何要做基因突變的檢查肺癌做基因突變的檢查是為了對(duì)患者進(jìn)行更精準(zhǔn)、更個(gè)性化的靶向藥治療?；蛲蛔冎饕峭砥诜伟┗颊叩臋z查，肺癌的診斷第一有影像學(xué)診斷，就是通過CT，第二是病理學(xué)診斷，就是把穿刺或者是手術(shù)的標(biāo)本在顯微鏡下看，看是鱗癌、腺癌，還是小細(xì)胞癌等等，但是這個(gè)分類其實(shí)也是非常粗的。再進(jìn)一步是對(duì)標(biāo)本進(jìn)行分子病理學(xué)檢查，尤其是腺癌患者，因?yàn)橄侔┗颊哌M(jìn)展是最快的，出現(xiàn)的靶向藥是最多，靶向藥針對(duì)的就是各個(gè)基因突變的靶點(diǎn)，所以為了知道患者能不能用靶向藥，就需要進(jìn)行基因突變的檢查。常見的幾個(gè)基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，還有KRAS基因等等。有些基因是有藥物可以治的，有些基因其實(shí)是治療效果是比較差的，甚至存在耐藥的或者是容易復(fù)發(fā)的，所以有了基因突變檢測(cè)，能夠?qū)颊哌M(jìn)行更精準(zhǔn)的、更個(gè)性化的治療。
01:28
王沖
主治醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京胸科醫(yī)院
2021-09-24 3063次
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脊柱側(cè)彎的基因檢測(cè)脊柱側(cè)彎相關(guān)基因，是有519個(gè)基因，患者她這個(gè)家系有明確的這種基因，就是說基因異常，基因診斷上就診斷出來，并且跟臨床表型相符。這種只能做臨床診斷用，就是科研上除非攢很多，能再總結(jié)出點(diǎn)東西?，F(xiàn)在目標(biāo)主要是那些未知，就是希望發(fā)現(xiàn)一些，新的基因變異的這種現(xiàn)象，比如能夠發(fā)現(xiàn)，脊柱側(cè)彎新的相關(guān)基因。通過基因的檢測(cè)，可能會(huì)找到一些共同的致病的位點(diǎn)，并且是以前沒有發(fā)現(xiàn)的。這樣就很有意義，一般來說，全外顯子測(cè)序，全外顯子，其實(shí)大概是兩三萬個(gè)基因。目前基因測(cè)序公司的文庫里，有6000多種致病基因的記錄。所以基因檢測(cè)，其實(shí)目前來說，還是處于未知的東西還是很多，還有很多致病基因沒有找到。
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王宇
副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
2018-10-11 7072次
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基因突變的小孩會(huì)怎樣首先需要明確基因突變，在嬰幼兒時(shí)期也是比較常見的，由于基因突變有可能會(huì)產(chǎn)生比較明顯的癥狀，或者外在方面的畸形，所以很多情況下的基因突變都是可以在嬰幼兒或者兒童期被發(fā)現(xiàn)，所以一般情況下，在嬰幼兒或者兒童期出現(xiàn)基因突變或者遺傳代謝性疾病的情況是比較多一些的，主要是在嬰幼兒或者兒童時(shí)期都是可以進(jìn)行基因的檢查以及遺傳代謝病的檢查。因?yàn)榛虻耐蛔兏挲g的大小并沒有直接的關(guān)系，有可能在受精卵形成以后，胚胎的發(fā)育過程當(dāng)中，或者在出生以后就已經(jīng)固定，并不會(huì)發(fā)生大的改變。出現(xiàn)基因突變是非常常見的。在正常的孩子當(dāng)中，也會(huì)有較多的基因突變，但是這些基因突變并不會(huì)產(chǎn)生明顯的癥狀，不會(huì)導(dǎo)致孩子出現(xiàn)明顯的畸形，但是如果在某些重點(diǎn)的部位或者重要的節(jié)點(diǎn)出現(xiàn)的基因突變，有可能就會(huì)影響蛋白質(zhì)的表達(dá)，可能就會(huì)出現(xiàn)明顯的畸形或者代謝方面的疾病。出現(xiàn)基因突變導(dǎo)致的疾病有可能會(huì)出現(xiàn)飲食或者營(yíng)養(yǎng)方面的問題，有可能會(huì)出現(xiàn)生殖器官的發(fā)育問題，還有可能會(huì)出現(xiàn)智力方面的落后。不同的基因突變所導(dǎo)致的后果是不太一樣的，還需要根據(jù)孩子具體的情況來判斷。語音時(shí)長(zhǎng) 01:54”
張勤良
主治醫(yī)師臨沂市人民醫(yī)院
2018-11-26 77496次
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基因突變的特點(diǎn)是什么基因突變的特性是具有普遍性、隨機(jī)性、低頻性等，是基因組DNA分子發(fā)生突然、可遺傳的變異現(xiàn)象。基因突變?cè)谏锝缰衅毡榇嬖?，在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期和任何部位都有可能發(fā)生，但突變頻率很低?；蛲蛔兪侵富蛟诮Y(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對(duì)組成或排列順序的改變，基因雖然比較穩(wěn)定，能在細(xì)胞分裂時(shí)精確地復(fù)制，但是該穩(wěn)定性相對(duì)較低，在相對(duì)的條件下基因也可能會(huì)從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，這個(gè)基因?qū)儆谕蛔兓颍綍r(shí)注意避免不良的情緒，需要補(bǔ)充充足的營(yíng)養(yǎng)。語音時(shí)長(zhǎng) 01:21”
紀(jì)振剛
主治醫(yī)師聊城市人民醫(yī)院
2022-09-07 5313次
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基因突變的小孩會(huì)怎樣基因突變會(huì)影響智力及聽力發(fā)育，導(dǎo)致色盲、夜盲癥等，如果基因突變不是很嚴(yán)重的話，不會(huì)影響到正常的生活和交際，父母?jìng)兛梢圆槐剡^分的擔(dān)心。但是如果嚴(yán)重，就需要找到導(dǎo)致基因突變的真正原因，從而針對(duì)性的進(jìn)行治療。
孔琦
主治醫(yī)師大連市婦女兒童醫(yī)療中心
2018-11-21 10905次
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基因突變多囊腎嚴(yán)重嗎病情分析：基因突變多囊腎腎功能會(huì)逐漸異常，最終導(dǎo)致尿毒癥，如果在醫(yī)師的指導(dǎo)下進(jìn)行充分規(guī)律的血液透析治療，病情一般不嚴(yán)重，除非發(fā)生囊腫的破裂，大出血等。意見建議：基因突變多囊腎在腎功能異常之前可應(yīng)用藥物來減慢腎囊腫的增長(zhǎng)速度，在腎功能異常后也可以通過糾正貧血，控制血壓，調(diào)節(jié)電解質(zhì)酸堿平衡來延緩腎功能衰竭的進(jìn)展。進(jìn)入尿毒癥期，也有血液透析，腹膜透析以及腎移植保駕護(hù)航。
張靜靜
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2020-07-06 1902次
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fgfr3基因突變會(huì)長(zhǎng)多高FGFR3基因突變與身高增長(zhǎng)的關(guān)系是一個(gè)復(fù)雜且多元的話題。首先，需要明確的是，F(xiàn)GFR3基因突變確實(shí)會(huì)影響個(gè)體的身高發(fā)育，但具體影響程度因人而異，無法一概而論。突變類型與身高影響：FGFR3基因存在多種突變類型，不同類型的突變對(duì)身高的影響程
周小鳳
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孕期為什么會(huì)基因突變孕期基因突變是一個(gè)復(fù)雜的問題，可能由多種因素導(dǎo)致。首先，我們要明白，基因突變是指基因序列中發(fā)生的可遺傳變異，這種變異可能對(duì)胎兒的發(fā)育和健康產(chǎn)生深遠(yuǎn)影響。遺傳因素：父母雙方的遺傳物質(zhì)可能攜帶某些易突變的基因，這些基因在孕期可能發(fā)生自發(fā)突變。環(huán)
周齊
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