AADC缺乏癥孕期檢查不出來。
AADC缺乏癥又叫芳香族L-氨基酸脫羧酶缺乏癥是一種極為罕見的常染色體隱性遺傳的神經(jīng)代謝性疾病。癥狀和體征通常出現(xiàn)在受影響的兒童在他們的一歲之前?；颊呓?jīng)常出現(xiàn)嚴(yán)重的發(fā)育障礙，難以獲得肌肉力量和協(xié)調(diào)。重要的運動功能，包括呼吸、吞咽和喂食，都會受到影響。通常采用多種藥物治療，例如選擇性多巴胺受體激動劑、單胺氧化酶抑制劑，可加用抗膽堿能藥物、褪黑素等藥物。
aadc缺乏癥孕期檢查不出來么
榮春紅副主任醫(yī)師
中日友好醫(yī)院婦科
2022-09-1547140次
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先天性心臟病查不出來嗎先天性心臟病是現(xiàn)在最常見的胎兒畸形，在胎兒期大排畸的時候基本上都能發(fā)現(xiàn)。因為在大排畸過程中條件有限，畢竟檢查的時候隔著肚皮，所以超聲檢查的時候有可能會漏診，有可能會發(fā)現(xiàn)不了問題，有可能畸形比較少見，超聲檢查角度不好或者血流頻譜不好，所以是有漏診或者誤診的可能性的。但是總體上來講，以現(xiàn)在的醫(yī)學(xué)手段通過各種檢查或者多次檢查，一般的先天性心臟病還是都能查出來的，當(dāng)然不敢保證是百分之百一次性都能查出來，但是基本上通過多次或者多個角度去檢查，絕大多數(shù)還是能檢查出來的。
01:08
景小勇
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院
2021-09-01 2552次
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為什么排不出來大便大便排出困難，解不出來，首先要考慮最常見的一種情況就是便秘。另外要考慮到做便秘型腸易激綜合征，是由于胃腸功能紊亂或者是因為活動量少、熬夜、久坐等不良生活習(xí)慣導(dǎo)致的。除了以上以外，也需要排除一些其他的嚴(yán)重病變，比如急性胰腺炎、腸梗阻、消化道腫瘤。所以出現(xiàn)排便困難的時候，要結(jié)合年齡、病史、癥狀、體征，還要結(jié)合一些相關(guān)的檢查來綜合分析判斷。在平時建議大家一定要多吃新鮮的蔬菜水果，避免生冷刺激的食物，減少這種情況的發(fā)生。
01:17
王建華
副主任醫(yī)師河北工程大學(xué)附屬醫(yī)院
2021-08-11 6139次
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冠心病檢查不出來對于冠心病的檢查主要是通過心電圖。心電圖是診斷冠心病最簡便、最常用的方法，尤其是患者癥狀發(fā)作時，是最重要的檢查手段，還能夠發(fā)現(xiàn)心律失常，不發(fā)作時多數(shù)無特異性。心電圖負(fù)荷試驗，包括運動負(fù)荷試驗和藥物負(fù)荷試驗。對于安靜狀態(tài)下無癥狀或癥狀很難以捕捉的患者，可以通過運動或藥物增加心臟的負(fù)荷，而誘發(fā)心肌缺血，通過心電圖記錄到st的變化，而證實心肌缺血的存在。動態(tài)心電圖的檢查、核素心肌顯像的檢查、超聲心動圖及血液學(xué)的檢查，包括冠狀動脈ct、冠狀動脈造影及血管內(nèi)成像技術(shù)。語音時長 1:26”
張玥
主任醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院
2018-09-01 6480次
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肺結(jié)核檢查不出來肺結(jié)核大部分都能夠檢測出來，確實有很多肺結(jié)核是很難診斷的。在有一些比較難診斷的時候，必要的時候可以考慮診斷性的治療，就是先通過口服抗結(jié)核的藥物，如果癥狀改善，病灶減少，就提示治療有效，就可以間接的認(rèn)證是活動性的肺結(jié)核。肺結(jié)核的檢查主要是要進(jìn)行胸部CT或者是胸片、支氣管鏡、痰培養(yǎng)或者是痰找抗酸桿菌的檢測，還有血沉、結(jié)核抗體、結(jié)核感染T細(xì)胞。當(dāng)然，最關(guān)鍵的還是要結(jié)合患者的臨床癥狀，是否有咳嗽、咳痰、低熱、盜汗等一系列相關(guān)的癥狀。語音時長 01:09”
熊洪海
主治醫(yī)師吉安市中心人民醫(yī)院
2019-07-29 8440次
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小兒腦積水為什么孕期查不出來五個月時一般是可以查出來的，腦積水寶寶與正常寶寶相比頭圍一般會較大，做四維彩超可以清晰的了解到寶寶在子宮里的發(fā)育情況。一般很少有腦積水的情況，腦積水對嬰兒大腦是有影響的，所以建議到專業(yè)的醫(yī)院去做詳細(xì)的檢查，在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行治療。
楊洋
主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院
2018-11-26 1401次
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心絞痛查不出來咋辦病情分析：并不是所有的心絞痛做心電圖都可以查出來，對于心電圖沒有變化的患者，需要進(jìn)一步查運動平板實驗。必要時查冠脈CT或冠狀動脈造影，冠狀動脈造影是診斷冠心病的金標(biāo)準(zhǔn)。意見建議：心絞痛患者需要養(yǎng)成良好的飲食習(xí)慣，不要暴飲暴食。低鹽低脂飲食，多進(jìn)食蔬菜。避免重體力活動，避免情緒激動，保持心情愉悅。
肖明
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2020-06-28 1404次
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AADC缺乏癥是什么病AADC缺乏癥指的是芳香族L-氨基酸類脫羧基酶缺乏癥，是一種極為罕見的常染色體隱性遺傳的神經(jīng)代謝性疾病，若出現(xiàn)不適癥狀，建議及時就醫(yī)，然后遵醫(yī)囑選擇合適的方法進(jìn)行治療。芳香族L-氨基酸類脫羧基酶缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳疾病，通常是由父母中的一方或雙方攜帶突變基因，通過染色體傳染給子女，患者通常在
周小鳳
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2024-10-18 0次
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魏春根
副主任醫(yī)師吉安市中心人民醫(yī)院
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